ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ (СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА)
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
(синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта, врождённая гипербилирубинемия)
Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.
Этот фермент, участвует в преобразовании токсичной фракции билирубина в водорастворимую (конъюгированную), нетоксичную. Заболевание семейное, тип наследования синдрома Жильбера — аутосомно-доминантный.
Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии и характеризуется:
- умеренным интермитирующим (непостоянным) повышением содержания непрямого (несвязанного, неконъюгированного) билирубина в крови;
- частичной недостаточностью фермента, глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет приблизительно 30% от нормы;
- уменьшением повышенного билирубина под действием фенобарбитала;
- отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени;
Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе’р Никола’ Огюсте’н, 1858-1927) и Lereboullet P. (Лербуйе’, 1874-1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера.
Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).
Иногда синдром Жильбера манифестирует (впервые проявляется) после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия») в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита.
Симптомы
Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая желтуха остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании. Желтуха может быть хронической или эпизодической.
Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при
— во время инфекционных заболеваний (например, при гриппе).
Появление желтухи обусловлено повышением уровня билирубина крови. Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.
Диагностика
Диагностикой синдрома Жильбера занимаются врачи терапевты и гастроэнтерологи. В ходе диагностики синдром Жильбера дифференцируют в первую очередь с гемолитическим желтухами, а так же с другими заболеваниями, проявляющимися повышением уровня билирубина крови. Для установления диагноза используются функциональные пробы и генетический тест:
- Проба с голоданием. На фоне голодания или соблюдения в течение 48 часов низкокалорийной диеты (400 ккал/сут.) концентрация билирубина в сыворотке крови возрастает на 50-100%. Билирубин определяют в день начала пробы утром натощак и спустя двое суток. Точная причина повышения билирубина при голодании неизвестна. По понятным причинам проба с голоданием используется редко.
- Проба с фенобарбиталом. Приём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазу и приводит к снижению уровня билирубина.
- Наиболее точным, современным методом диагностики является прямая генетическая диагностика (ДНК-диагностика) синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1.
Важно знать, что генетическая диагностика наследственной гипербилирубинемии показана не только пациентам, имеющим постоянное или эпизодическое повышение уровня билирубина крови, но и, в качестве прогностического теста, тем больным, которым планируется лечение препаратами, обладающими гепатотоксичностью.*
*В частности, доказано, что у больных синдромом Жильбера более выражены побочные эффекты нового цитостатика иринотекана (применяемого при колоректальном раке, резистентном к фторурацилу). У таких больных, особенно на фоне применения высоких доз, увеличен риск развития гематологических и токсических осложнений.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера проводится в МЦ «Статус»:
- Для генетической (окончательной, точной) диагностики синдрома Жильбера необходимо сдать 1-2 мл крови.
- Так как анализ генетический — необязательно сдавать кровь натощак, не нужно отменять прием каких-либо медикаментов, результат не зависит от того, в какое время суток взят материал для исследования.
- Срок выполнения анализа: 10 рабочих дней:
Лечение
Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.
Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок!
Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха:
— крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища,
— не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом),
— не показана инсоляция (в т.ч. посещение солярия!),
— следует избегать больших перерывов между приемом пищи,
— нельзя ограничивать употребление жидкости.
— любые тепловые физиопроцедуры на область печени вредны.
В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.
Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала. Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.
Также возможен курсовой приём гепатопротекторов: карсил, легалон, хофитол ит.д.
В некоторых случаях назначают индукторы ферментов печени (Зиксорин Флумецинол, Синклит).
Решение о схеме лечения, в зависимости от состояния больного, принимает лечащий врач.
Прогноз
Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера (как сказано выше), по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. Возможно развитие холелитиаза (желчекаменной болезни), психосоматических расстройств (депрессий).
источник
Правила диеты при повышенном билирубине, а также списки полезных и вредных продуктов
Лечебное питание было добавлено к списку обязательных терапевтических мероприятий в конце первой трети прошлого века. Выдающийся ученый, основоположник отечественной диетологии и клинической гастроэнтерологии Мануил Исаакович Певзнер доказал недостаточность одного только медикаментозного и физиотерапевтического вмешательства для избавления от той или иной патологии.
Если не подкрепить лечение необходимыми корректировками в питании пациента, заболевание не только не отступит, но и приобретет необратимый характер.
Согласно исследованиям, ежедневный рацион имеет значительное влияние на уровень билирубина в крови.
В случае повышенного билирубина следование специальной диете является абсолютно необходимым. Без отказа от целого ряда вредных и включения в рацион полезных продуктов невозможно достижение положительного результата. Какие именно продукты следует исключить из рациона, а какие — включить в него, мы и поговорим в данной статье.
Чем опасен повышенный билирубин?
Желтуха, или билирубинемия – функциональное нарушение, видимым признаком которого является пожелтение открытых слизистых оболочек (глазные белки, язык), а также на участках локализации лимфатических узлов ( подмышечные впадины, ладони).
Причина состоит в повышенном содержании билирубина в крови, из-за чего он откладывается в других тканях организма, в том числе и в структуре кожи. Симптомы также проявляются в головных болях, тошноте, утомляемости, кожном зуде, горечи во рту, изжоге.
Билирубин – дословный перевод с латинского «красная желчь» ( bilis — желчь и ruber — красный) — основной составляющий компонент желчи у людей и животных. По сути, это высокотоксичный продукт расщепления строительных веществ (протеинов), происходящего в печени, а также в клетках костного мозга, селезенки, лимфатических узлов. Окончательные продукты распада выводятся из организма при помощи желчевыводящей системы.
Общее количество пигмента складывается из свободного и связанного билирубина. В норме у взрослых женщин и мужчин этот показатель не должен превышать 20,5 мкмоль на литр крови, при этом доля прямого билирубина должна составлять не более 5 мкмоль.
В случае нарушения баланса под риск подпадают такие жизненно важные органы, как печень, селезенка, мозг, и игнорирование проблемы в конечном итоге может привести к летальному исходу. Физиологическая желтуха у новорожденных – это закономерный процесс, как правило не требующий врачебного вмешательства и проходящий через несколько дней при грудном вскармливании или кормлении качественными смесями.
Основные принципы рациона питания
Предназначение специальной диеты при высоком билирубине – это максимально разгрузить печень, стимулировать обмен пигментов и жиров, а также своевременный отток желчи из организма. Базовые компоненты диеты полностью соответствуют Диете №5, которую неизменно назначают страдающим заболеваниями печени и желчного пузыря. Ее описание содержится в любом медицинском справочнике по диетологии.
Несомненным преимуществом этого рациона является большое разнообразие допустимых продуктов и в целом универсальный характер диеты, благодаря чему ее можно считать обычной здоровой системой питания.
При среднем подсчете, желательное распределение химических компонентов должно быть следующим:
- 100 г белков
- 400 г углеводов
- 80-90 г жиров
Особое внимание следует уделить жидкости в рационе, которая должна составлять до 2,5 литров в день. Это столовая вода без газов и красителей. Очень полезны компоты из сладких сортов фруктов и ягод, отвары и настои трав, некрепкий чай, можно зеленый.
Главные ограничения накладываются на соль и солесодержащие продукты – они включены в раздел абсолютно запрещенных. Список продолжает алкоголь, а также любые газированные напитки. Табу подлежат все содо — и дрожже-содержащие продукты, а также те, что богаты пуринами, изобилуют тугоплавкими жирами и тяжелой клетчаткой.
Главное полезное наполнение лечебного рациона – все, что активно способствует уменьшению уровня пигмента в крови и жировому обмену, предотвращает печень от деградации, очищает сосуды, снижает риск возникновения образований с участием холестерина, а также выводит желчь из организма.
Поэтому так важно включение в ежедневный список продуктов, богатых клетчаткой, пектинами и липотропными соединениями. Имеются в виду практически все овощи (за исключением острых, горьких и содержащих щавелевую кислоту), фрукты (за исключением кислых цитрусовых) и сладкие ягоды. Основа диеты – углеводная, однако присутствие в ней достаточного количества белков и полиненасыщенных жиров делает ее приемлемой для соблюдения на протяжении длительного периода времени.
Другой важной чертой диеты является дробное питание малыми порциями. Это поддержит регулярный отток желчи из организма, а также предотвратит перегрузку печени, которая возникает при переедании. Разрешенные виды термической обработки: варка, приготовление на пару и запекание.
Тушение не рекомендуется, так как при этом возникает высокая концентрация вредных для печени экстрактивных элементов. Температура готовых блюд должна быть всегда теплой, и ни в коем случае не холодной, чтобы не происходило закупорки выводящих путей желчи.
Среднесуточная калорийность питания – около 2500 ккал. Последний приятный штрих в пользу рациона – это его относительная дешевизна. Так, если придерживаться приблизительного меню, данного в нашей статье, еженедельные расходы не превысят 1500 рублей на человека.
Классификация еды при патологии
Все продукты условно делятся на три категории:
- Абсолютно запрещенные продукты. Их категорически нельзя кушать либо из-за высокого содержания солей или раздражающего воздействия на слизистую ЖКТ, либо из-за повышенной стимуляции выработки желчи, а также насыщенности эфирными маслами или тугоплавкими жирами.
- Нейтральные. Это продукты, разрешенные при соблюдении правил приготовления пищи и в умеренных количествах. Они являются питательными для организма и при этом никак не воздействуют на уровень содержания билирубина в крови.
- Рекомендованные продукты. Они являются понижающими для уровня билирубина в организме и должны быть обязательно включены в каждодневный рацион больных.
20 запрещенных продуктов
- алкоголь;
- газированные напитки;
- соль и соленые продукты, маринады, кислая капуста;
- копченая килька, сардины, тунец, шпроты, сельдь, икра лососевая, креветки, мидии;
- грибы, особенно белые;
- дрожжевые продукты, сдобная выпечка, свежий хлеб первого, особенно из муки первого сорта;
- любое жирное мясо, особенно с видимыми жировыми прослойками, печень, мозг, мясные консервы, почки, мясо молодых птиц, животные и кулинарные жиры;
- яичный желто;
- копчености, колбасы, сосиски, сало;
- твердые, соленые, острые и горькие сыры;
- все содержащее консерванты и красители;
- горчица, острые специи, хрен, маринады, майонез;
- щавель, шпинат, редис и репа, зеленый лук, чеснок;
- насыщенные (первые) бульоны;
- промышленные соусы, уксус;
- кислые фрукты, ягоды и цитрусовые;
- жареная пища, в том числе, пассеровка для супов (тушеные блюда также не рекомендуются);
- бобовые, пшено, а также любая капуста, при плохой переносимости последней;
- жирные кисломолочные продукты: жирный творог, сметана, сливочное масло;
- кофе, какао, шоколад, сливочное мороженое, кондитерский крем.
16 разрешенных продуктов
- все овощи, кроме запрещенных;
- сладкие фрукты и ягоды;
- растительные масла (особенно полезно льняное масло);
- отруби, гречневая крупа;
- соки, особенно свекольный;
- нежирное диетическое мясо (говядина, телятина, кролик, курица и индейка);
- рыба нежирных сортов (сазан, карась, щука, судак, треска, навага, хек);
- овощные бульоны, а изредка — нежирные мясные (вторые);
- разнообразные овощные и крупяные супы;
- яичные белки, в редких случаях желтки разрешены в омлетах или в яйцах всмятку; лучше выбирать перепелиные яйца;
- нежирное молоко (в виде супов, молочных каш), кисломолочные продукты с пониженным содержанием жира (кефир, простокваша, ацидофилин, ряженка, натуральный йогурт), нежирный творог и некоторые сорта сыров (натуральные мягкие, но не соленые);
- большинство круп, однако с осторожностью надо употреблять пшено и перловку, из-за их тяжести для желудка;
- Хлеб рекомендуется принимать не первой свежести, испеченный без соли. Его можно заменить на диетические хлебцы. Из мучных изделий допускается только несоленые и не имеющие в составе разрыхлитель.
- в качестве приправ разрешаются укроп, петрушка, мята;
- сладкие фруктовые компоты, желе, кисель, фруктовые соусы домашнего приготовления, настои трав и шиповника;
- из сладостей: карамель, мармелад, мед, варенье, но все — в меру.
Примерное меню на неделю
Строго придерживаться приведенного меню вовсе не обязательно. Можно самостоятельно замещать предложенные блюда на аналогичные им по своему химическому составу. Главное – это создать сбалансированное питание, с необходимой ежедневной нормой содержания углеводов, белков, и жиров. Абсолютно обязательно исключение из диеты запрещенных продуктов, а также способов приготовления.
Предложенное меню является универсальным, и скорее общеоздоровительным в случаях высоких показателей пигмента желчи. Однако некоторые заболевания, симптомом которых является желтуха, требуют специальных дополнительных корректировок в питании, а некоторые случаи совершенно не допускают использования продуктов по общей схеме. Поэтому обязательно консультируйтесь с врачом до начала любой диеты.
1. Понедельник
Завтрак:
- овсяная каша на молоке;
- морковные котлеты с омлетом;
- некрепкий зеленый чай .
- творог;
- диетические галеты;
- яблочный компот.
- суп овощной;
- фрикадельки из говядины на пару;
- гречка отварная рассыпчатая;
- настой шиповника.
- куриное суфле;
- овощное пюре;
- некрепкий чай с медом
2. Вторник
Завтрак:
- каша манная на молоке;
- омлет из одних белков;
- сок грушевый.
- Распаренные сладкие сухофрукты (кроме чернослива).
- Суп-пюре из кабачков, моркови и картофеля;
- Картофельная запеканка с мясом;
- Свекольный сок
- вареники с диетическим творога с клубничным джемом.
- суфле из любой разрешенной рыбы;
- вермишель, отваренная на овощном бульоне;
- слегка сладкий чай.
- кефир с несоленым печеньем
3. Среда
- сваренные всмятку перепелиные яйца;
- хлеб из серых сортов муки с мармеладом
- мягкий сыр из белых сортов (для выведения соли нужно предварительно замочить сыр в чистой воде)
- настой мяты или ромашки.
- бездрожжевой бисквит домашнего приготовления или купленный диетический;
- компот из кураги.
- крупяной суп на овощном бульоне;
- курино-овощное рагу;
- компот.
- рыбное филе под овощным соусом;
- отварной рис;
- свежий салат;
- тыквенный сок.
4. Четверг
- рисовая молочная каша;
- несоленое печенье с вареньем;
- чай с мятой.
- творожная запеканка с медом;
- свекольный сок.
- молочная лапша;
- запеченый кролик;
- картофель отварной;
- овощной салат;
- фрукты.
- рыбные котлеты на пару;
- пюре из отварной моркови с кабачком;
- чай с молоком.
5. Пятница
- сырники со сладким ягодным джемом;
- чай с молоком.
- тыквенно – творожный рулет из бездрожжевого теста.
- сок яблочно-грушевый;
- бездрожжевая шарлотка.
- рыбно-овощное рагу, отваренное и запеченое;
- рис отварной с растительным маслом;
- чай с молоком.
6. Суббота
Завтрак:
- каша овсяная на молоке с добавлением сладких ягод или варенья;
- диетическое печенье;
- сыр из белых мягких сортов, без соли
- настой шиповника.
- куриный суп;
- куриный плов по диетическому рецепту;
- салат овощной;
- компот.
- картофельно-мясная запеканка;
- натуральный йогурт;
- абрикосовый сок.
7. Воскресенье
- омлет из белков с овощами
- каша гречневая рассыпчатая
- чай с молоком.
- суп из овсянки с овощами;
- куриные грудки;
- картофель;
- салат из огурцов и помидоров;
- сок.
- творожная запеканка или сырники на пару с джемом;
- персиковый сок.
- овощная лазанья без сыра
- морковный салат
- чай.
Размер порций – не более 150 г на одно блюдо. Такая диета, с разрешенными вариациями, не только будет способствовать видимому снижению уровня билирубина при анализах, но и общему оздоровлению и омолаживанию организма, а также заметному похудению до 5-8 кг в течение полугода.
Большой спектр разрешенных продуктов позволяет следовать этому рациону до года и более. В некоторых случаях врачи рекомендуют придерживаться данного стола вплоть до двух лет. Единственным его недостатком можно назвать только то, что способ приготовления скоро наскучивает больным, о чем многие неоднократно жалуются в комментариях. Тем не менее, отличные результаты на анализах после такой диеты, безусловно, заслуживают некоторых жертв.
Другие проверенные способы
Народной медицине известны способы избавления от желтухи. Главное, перед выбором любого из них необходима консультация врача, сдача анализов на выявление причины повышенного содержания пигмента, а также сопутствующая диетотерапия.
- Свекольный сок. Это средство способно обогатить кровь гемоглобином и очистить организм от шлаков, способствует скорому выведению желчи из организма. Приготовить сок можно с вечера. Для этого очищенную и ненадолго замоченную свеклу следует протереть на пластмассовой терке, засыпать массу сахарным песком (стакан – две столовых ложки). Утром давшую сок массу как следует отжать и принимать по трети стакана натощак.
- Кукурузные рыльца. Отличное мочегонное и желчегонное противовоспалительное средство. Две ложки кукурузных рылец заливаются кипятком и настаиваются для принятия перед сном (доза – полстакана).
- Настои желчегонных трав. Необходимым лечебным эффектом обладают зверобой, ромашка, мята. Следует использовать специальные аптечные сборы. Рекомендуемый способ приготовления отвара – водяная баня. Облегченный вариант – целевой фиточай, который также нужно приобретать в аптеке. Выпивать надо по полстакана настоя два раза в день. Результаты появятся через две – три недели.
- Березовый лист. Сухую смесь заливают кипятком и доводят до готовности на водяной бане. Принимают перед сном по полстакана.
Интересное видео
А сейчас предлагаем вам ознакомится с видео:
Заключение
Как описанная диета, так и народные средства должны быть лишь дополнением к назначенному специалистом медикаментозному лечению, если такое необходимо. Причин повышения уровня билирубина насчитывается более 50, а потому и очень широк спектр возможных терапевтических мер, который определить может только врач после специальных анализов на биохимию, а также кала и мочи.
Однако совершенно очевидно, что если вы оказались в числе пациентов с данным нарушением, для выздоровления вам никак не избежать всех перечисленных выше ограничений в питании. Наберитесь терпения, изучите разнообразные рецепты диетических блюд с использованием разрешенных компонентов, ведь диету придется соблюдать долгие месяцы.
Если вы будете придерживаться всех правил и не оступитесь на пути воздержания, то непременно порадуетесь не только хорошими анализами, но и похудеете и удивите всех своим помолодевшим видом. Желаем успеха и здоровья!
источник